아벨리노 각막이영양증이란?
아벨리노 각막이영양증(Avellino Corneal Dystrophy)은 각막 기질에 단백질이 비정상적으로 축적되어 각막이 혼탁해지는 유전성 질환입니다. TGF-beta1 유전자 변이가 원인이며, 이탈리아 아벨리노 지역에서 처음 발견되어 이름이 붙었습니다.
원인 및 유전 방식
아벨리노 각막이영양증은 상염색체 우성 유전 방식으로 전달됩니다.
- 부모 중 한 명이 보유 시, 자녀에게 50% 확률로 유전
- 성별에 관계없이 발생
- 양쪽 부모 모두 보유 시, 질환이 더 심하게 나타남
- 유전자를 받지 않은 자녀는 발병하지 않음
주의: 아벨리노 각막이영양증 보인자가 라식·라섹 등 레이저 시력교정술을 받으면 증상이 급격히 악화될 수 있습니다. 시력교정 전 반드시 유전자 검사가 필요합니다.
주요 증상
- 빛 번짐: 야간 운전이나 어두운 환경에서 빛이 퍼져 보임
- 눈부심: 밝은 빛에 대한 과민 반응
- 시력 저하: 각막 혼탁이 진행되면서 점차 시력이 떨어짐
- 각막 통증: 각막 표면 손상 시 통증 발생
증상의 심각도는 개인마다 다르며, 대부분 실명까지 이르지는 않지만 각막 염증이나 레이저 수술이 진행을 급격히 가속시킬 수 있습니다.
진단 방법
- 세극등 현미경 검사: 각막 기질의 과립형·격자형 혼탁 확인
- TGF-beta1 유전자 검사: 확진을 위한 혈액 유전자 검사
- PENTACAM HR: 각막 형태 및 두께 정밀 분석
시력교정 수술 전 검진에서 우연히 발견되는 경우가 많습니다.
치료 및 관리
아벨리노 각막이영양증은 현재 근본적 치료법이 없으며, 진행 억제와 증상 관리가 중요합니다.
- 콘택트렌즈 착용 자제: 각막 자극을 최소화
- 눈 비비지 않기: 각막 손상 방지
- 인공눈물 사용: 각막 표면 보호
- 정기적 안과 검진: 진행 정도 모니터링
- 심한 경우: 각막 이식 고려
시력교정이 필요한 경우: ICL
아벨리노 각막이영양증 환자는 레이저 수술(라식·라섹)이 금기입니다. 대신 **ICL(안내렌즈삽입술)**은 각막을 손상시키지 않으므로 안전하게 시력을 교정할 수 있습니다.
- 각막을 깎지 않아 아벨리노 악화 위험 없음
- 수술 후에도 정기적 아벨리노 경과 관찰 가능
- 필요 시 렌즈 제거 및 교체 가능
천안김안과에서는 시력교정 전 아벨리노 유전자 검사를 시행하며, 보인자로 확인될 경우 레이저 수술 대신 ICL을 권장합니다. PENTACAM HR을 통한 정밀 각막 분석으로 안전한 시력교정 방향을 제시합니다.